Синдром Морриса: когда мальчик – не мальчик, а андрогены не работают. Синдром Морриса: заболевание или ошибка природы? Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса - фотогалерея

Синдром тестикулярной феминизации - устаревший термин, который давно был заменён другим, более объективным понятием. Всё дело в том, что на заре изучения данной проблемы у медиков и учёных были весьма смутные представления о механизмах, которые приводят к возникновению проблемы.

Немного о нечувствительности к андрогенам

На сегодняшний день в научном и медицинском сообществе принят термин синдром резистентности к андрогенам. Или нечувствительности, чтобы было понятнее.

Сама патология:

• Обусловлена на генетическом уровне;
• Проявляется уже в детском возрасте;
• Встречается не чаще 1 раза на 50 тысяч новорожденных;
• Поддаётся симптоматическому лечению;
• Может искалечить жизнь человека и оказать серьёзное влияние на формирование личности.

Весь механизм сводится к тому, что клетки организма неспособны воспринимать андрогены , из-за отсутствия или повреждения чувствительности к этим гормонам. Казалось бы, что в этом страшного? А дело в том, что к числу андрогенов относится тестостерон и прочие субстанции, делающие мальчика мужчиной.

Ребенок, у которого «на роду написано» быть мальчиком, что запрограммировано генетически, превращается в девочку, судя по первичным и вторичным половым признакам.

В религиозных семьях могут возникнуть дополнительные трудности, в связи с неприятием родителями терапии, дети вынуждены расплачиваться за подобные решения всю оставшуюся жизнь.

Клинические проявления синдрома

Как уже мы определились, с точки зрения генетики, родившийся малыш - полноценный мальчик. Но только генетически. На деле яички не опускаются в мошонку и имеют место наружные женские половые органы, что даёт возможность акушерам и педиатрам определить пол ребёнка как женский.

На протяжении многих лет может не возникать никаких проблем - подрастает в семье девочка, которая выглядит как девочка и считает себя «маленькой принцессой». Но приходит пора полового созревания и генетика даёт о себе знать. Появляется хоть минимальная чувствительность к андрогенам и за счёт гормональной активности происходят определённые изменения в организме - огрубение голоса и вирилизация половых органов.

В этот момент родители начинают бить тревогу и оббегать всех ближайших эндокринологов и генетиков, в надежде получить помощь. В некоторых семьях тема может находиться под строжайшим запретом, и какие психологические проблемы возникнут у ребёнка - остаётся только гадать. Но даже на этом этапе всё ещё можно помочь ребёнку и поспособствовать дальнейшему нормальному развитию .

Как выбрать пол ребёнка?

Выбор пола всегда остаётся за родителями . Решающие факторы в этом плане:

1. Установленный при рождении пол;
2. В каком ключе проводилось воспитание ребёнка;
3. Самоопределение малыша или подростка;
4. Возможности медицины выполнить задачу с минимальным вмешательством;
5. Морфологическое сходство с заданным полом.

Грубо говоря, если в свидетельстве о рождении написано, что перед нами девочка, если её всю жизнь воспитывали как девочку и она похожа именно на представительницу прекрасной половины человечества, на всю дальнейшую жизнь её оставят в качестве женщины.

Лечение сводится к заместительной гормональной терапии, способной подавить выработку тестостерона и прочих мужских гормонов до приемлемых показателей. Со временем, проявившиеся в пубертатном возрасте признаки сойдут на нет, а при наличии стойких изменений будет проведена феминизирующая пластика.

В конечном счете, из больничного отделения выйдет полноценная девочка, но без матки, маточных труб и яичников. Яички, кстати, придётся удалить - дабы не произошло их перерождение и не возникло онкологических проблем.

Анатомические особенности больных

Нечувствительность к андрогенам может быть относительной или абсолютной. От этого зависит тип, по которому будет формироваться ребёнок. Наиболее странным вариантом является амбивалентность, когда невозможно по внешним признакам определить, мальчик перед нами или девочка.

Но напомним - проблема связана лишь с нечувствительностью к одной группе гормонов , а не каким-то более серьёзным генетическим дефектам.

Даже если ваш ребёнок выглядит как мальчик, это ещё не значит, что у него нет проблем. Нарушение сперматогенеза и вирилизации могут быть причиной именно этой патологии.

Современная медицина может значительно улучшить качество жизни пациентов, но не может дать им одного - радости материнства.

С анатомической точки зрения, у больных отсутствует:

• Верхняя треть влагалища;
• Тело матки;
• Маточные трубы;
• Яичники.

Школьный курс биологии говорит, что оплодотворённая яйцеклетка из яичников по маточным трубам должна попасть в тело матки, где и буде вынашиваться ребёнок в течение ближайших 9 месяцев. Если ничего перечисленного нет - любые попытки завести детей бессмысленны.

Но сохраняется один и самый важный пункт в защиту необходимости лечения - улучшение качества жизни больных .

Лечение и патогенетическая основа

С действительно запущенными случаями врачи сталкиваются не так часто. Необходимо обладать особым складом ума, чтобы проглядеть подобные изменения или изначальные отклонения у собственного ребёнка.

Чаще всего хватает заместительной терапии, которая проводится с применением эстрогенов и гестагенов. Эти гормоны выполняют две задачи - снижение чувствительности к андрогенам и формирование нормального сексуального поведения, для заданного пола.

Удаление яичек проводится для снижения риска развития онкологической патологии - в брюшной полости им не место и там они могут переродиться в злокачественное новообразование. Пластика половых органов проводится по показаниям.

Сам термин «синдром тестикулярной феминизации» был обусловлен тем, что некогда врачи считали, что в данном случае тестикулы синтезируют вещество, которое заставляет детей формироваться по женскому типу. Как оказывается - дело в генетической патологии и отсутствии чувствительности, за счёт утраты или повреждения рецепторов к андрогенам.

Некоторые заболевания оказывают огромное влияние на жизнь человека, подвергая риску его социализацию и даже психическое здоровье. Важнее всего в таких ситуациях - не отказываться от предлагаемого лечения.

Видео про синдром Морриса

В данном ролике врач-эндокринолог расскажет о девушке с гормональными нарушениями, которая хочет стать парнем:

Синдром тестикулярной феминизации (Синдром Морриса) – наследственное заболевание, характеризующееся развитием женских половых признаков при наличии мужского кариотипа (XY). Симптомы этой патологии обладают широким спектром выраженности – от фенотипически полноценной женщины до полноценного мужчины с целым рядом промежуточных вариантов, на чем построена классификация данного состояния. Диагностика синдрома тестикулярной феминизации производится на основании результатов гинекологического или урологического осмотра, ультразвуковых исследований органов малого таза, изучения кариотипа и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения этого заболевания не существует, для улучшения качества жизни больных применяются разнообразные хирургические вмешательства.

Общие сведения

Синдром тестикулярной феминизации – генетическое заболевание, поражающее лиц с мужским кариотипом и приводящее к развитию у них разнообразных по выраженности женских половых признаков вплоть до полной феминизации. Нарушения подобного типа регистрировались давно, сразу после открытий хромосомных основ пола и исследований кариотипа, но данное заболевание впервые описал американских гинеколог Джон Моррис в 1953 году. Он изучил известных на тот момент (более 80) пациентов с мужским псевдогермафродитизмом и выявил ряд семейных случаев, что позволило ему определить синдром тестикулярной феминизации как X-сцепленное рецессивное наследственное заболевание. В некоторых источниках эту патологию можно найти под названием синдрома Морриса. В настоящий момент установлено, что встречаемость синдрома тестикулярной феминизации составляет примерно 1 случай на 20-60 тысяч новорожденных мужского пола, однако частота носительства патологического гена среди женщин неизвестна. Данное заболевание является причиной почти 20% случаев мужского псевдогермафродитизма и обуславливает заметную долю от всех разновидностей первичной аменореи .

Причины синдрома тестикулярной феминизации

Исследования в области современной генетики позволили выявить молекулярно-генетические механизмы синдрома тестикулярной феминизации – таковыми оказались мутации гена AR, локализованного на X-хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является белок-рецептор к тестостерону и его метаболитам (в основном, дигидротестостерону), наличие которого и обеспечивает реакцию организма на мужские половые гормоны. На сегодняшний день выявлено более 300 различных типов мутаций гена AR, приводящих к синдрому тестикулярной феминизации. Все они имеют рецессивный характер, поэтому женщины (по кариотипу), имеющие гомологичную Х-хромосому, могут выступать только в качестве носителя и передавать это заболевание своим сыновьям с вероятностью 50%.

Из-за нарушений в структуре гена AR кодируемый им белок-рецептор получается дефектным, в зависимости от типа мутаций его реакция на воздействие тестостерона и сходных с ним соединений изменяется. При наиболее тяжелом течении синдрома тестикулярной феминизации рецептор становится совсем неспособным взаимодействовать с мужскими половыми гормонами, поэтому клетки организма теряют к ним чувствительность, сохраняя ее к эстрогенам (в основном, к эстрадиолу). Это приводит к развитию организма полностью по женскому типу при наличии и функционировании яичек. Некоторые другие типы синдрома тестикулярной феминизации обусловлены сохранением чувствительности к тестостерону, но на крайне низком уровне, что становится причиной широкого спектра клинических проявлений. Активность клеток Сертоли, выделяющих тестостерон, при любой форме синдрома тестикулярной феминизации сохраняется и может быть даже несколько повышена.

Крайняя форма синдрома тестикулярной феминизации имеет следующий патогенез – еще на этапе эмбрионального развития из-за отсутствия влияния тестостерона по причине нечувствительности к нему организма происходит формирование женских половых органов. Образуется «слепое» влагалище, расщепленная мошонка становится большими половыми губами, зачатки фаллоса – клитором. На этапе полового созревания также полностью отсутствует реакция клеток на тестостерон, поэтому при синдроме тестикулярной феминизации (полный тип) ткани организма испытывают влияние только женских половых гормонов. Данное обстоятельство приводит к формированию выраженных вторичных половых признаков – пышной груди, «модельных» форм, распределению жировой клетчатки по женскому типу, тонкому голосу. Однако менструации и, тем более, возможность беременности в этом случае полностью исключены, так как у больных отсутствует матка и необходимые для менструального цикла гормональные факторы.

Классификация и симптомы синдрома тестикулярной феминизации

Синдром тестикулярной феминизации характеризуется обширным спектром выраженности проявлений и разновидностей заболевания, для их систематизации была разработана специальная классификация данной патологии. В первую очередь, все формы этого состояния делятся на две группы – полные и неполные. Полная форма синдрома тестикулярной феминизации возникает при полном отсутствии чувствительности организма к тестостерону и характеризуется полноценным женским фенотипом. Обычно рождается здоровая девочка, не имеющая, на первый взгляд, каких-либо отклонений в развитии. С началом полового созревания такие больные нередко становятся весьма красивыми (с «модельной внешностью») из-за превалирующего влияния эстрогенов. Однако при этом у них отсутствует оволосение в области подмышечных впадин и на лобке, не наступает менархе – зачастую именно аменорея в возрасте 14-16 лет становится поводом для обращения к врачу, где в рамках гинекологического исследования и выявляется синдром тестикулярной феминизации.

Неполная форма синдрома тестикулярной феминизации характеризуется намного более разнообразной клинической картиной. Как правило, причиной этой формы патологии выступают дефекты рецепторов к тестостерону, не приводящие к полной потере чувствительности, а только к ее значительному снижению или нарушению. Согласно классификации, принятой в 1996 году, выделяют пять основных форм или степеней неполного синдрома тестикулярной феминизации:

1. 1-я степень (мужской тип) характеризуется типично мужским фенотипом без каких-либо отклонений. В крайне редких случаях может наблюдаться высокий голос и признаки гинекомастии в подростковом возрасте. При этом практически всегда нарушены процессы сперматогенеза, поэтому у больных данным типом синдрома тестикулярной феминизации наблюдается мужское бесплодие .

2. 2-я степень (преимущественно мужской тип) – данный вариант заболевания проявляется более выраженными нарушениями вирилизации и формирования половых органов, хотя фенотипически больные являются мужчинами. У них часто обнаруживается гипоспадия , возможно развитие микропениса или сочетание этих признаков. Пациенты с этим вариантом синдрома тестикулярной феминизации нередко имеют гинекомастию и неравномерное отложение подкожной жировой клетчатки.

3. 3-я степень (амбивалентный тип) – характеризуется выраженным уменьшением полового члена, который становится похожим на клитор. Мошонка разделена настолько, что ее половины напоминают большие половые губы, часто наблюдается гипоспадия, крипторхизм . При этом типе синдрома тестикулярной феминизации также отмечается расширение таза, гинекомастия, относительно узкие плечи.

4. 4-я степень (преимущественно женский тип) – при этой форме синдрома тестикулярной феминизации больные являются женщинами по своим фенотипическим признакам, однако их клитор часто гипертрофирован, урогенитальный синус формирует короткое слепое влагалище. Нередко при этом варианте заболевания наблюдается такое нарушение, как сращение половых губ .

5. 5-я степень (женский тип) – больные этой формой синдрома тестикулярной феминизации фенотипически являются женщинами, практически никаких признаков вирилизации у них не обнаруживается за исключением несколько увеличенного размера клитора. В период полового созревания он может увеличиваться еще больше, достигая размеров микропениса.

У больных синдромом тестикулярной феминизации также часто возникают паховые грыжи из-за нарушения проходимости яичек по паховому каналу. Осложнениями гипоспадии могут быть разнообразные воспалительные процессы в мочевыделительной системе (уретриты , пиелонефриты). Крипторхизм грозит в будущем злокачественным перерождением тканей яичка, что является наиболее тяжелым осложнением данного заболевания.

Диагностика и лечение синдрома тестикулярной феминизации

Основными методами диагностики этого состояния являются гинекологический или урологический осмотр, ультразвуковое исследование, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетический анализ и определение уровня половых гормонов. Раньше всего удается диагностировать неполные формы синдрома тестикулярной феминизации 2-5 степеней, так как нарушения в строении половых органов заметны уже при рождении ребенка. При осмотре врач-неонатолог может заподозрить наличие генетического заболевания и назначить дополнительные уточняющие исследования. Сочетание таких пороков развития с нормальным или даже повышенным уровнем тестостерона в крови и крипторхизмом говорит в пользу наличия синдрома тестикулярной феминизации.

Неполная форма заболевания 1 степени и полный тип патологии в большинстве случаев определяются намного позднее. Поводом для обращения мужчин (по своим фенотипическим признакам) с синдромом тестикулярной феминизации к специалистам часто служит подозрение на бесплодие. Анализ спермы при этом выявляет азооспермию, в анамнезе больного присутствует крипторхизм (нередко устраненный оперативным путем), паховые грыжи. Подтвердить наличие синдрома тестикулярной феминизации в этом случае возможно только при помощи генетической диагностики. Полная форма заболевания чаще всего диагностируется в 14-15 лет, когда девушки обращаются к специалисту из-за отсутствия менструаций. При гинекологическом осмотре у них определяется «слепое», закрытое в верхней трети влагалище, ультразвуковые исследования обнаруживают отсутствие матки и ее придатков. При этом могут выявляться семенники, находящие на различных этапах спуска в мошонку – располагающиеся в пределах брюшной полости, пахового канала, изредка в половых губах.

Концентрация тестостерона при синдроме тестикулярной феминизации соответствует уровню здорового мужчины или даже несколько превышает его. При этом количество эстрогенов не достигает нижней отметки нормы для девушек аналогичного возраста. Изучение наследственного анамнеза может обнаружить признаки Х-сцепленной передачи заболевания. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома тестикулярной феминизации производится врачом-генетиком при помощи автоматического секвенирования последовательности гена AR или других методик. Возможно также выявление носительства патологической формы гена у здоровых женщин и пренатальная диагностика этого заболевания.

Лечение синдрома тестикулярной феминизации полного типа часто ограничивается простым удалением семенников с последующей коррекцией гормонального фона (при необходимости). Это требуется для профилактики семиномы и других форм злокачественного перерождения тканей яичка. Такие больные, с детства воспитывающиеся как девочки, после постановки диагноза могут нуждаться в психологической помощи. Терапия синдрома тестикулярной феминизации неполного типа характеризуется большим количеством пластических операций для воссоздания привычного вида половых органов, груди, оптимального функционирования мочевыделительной системы. Больные с любой формой этого заболевания бесплодны, что также зачастую требует помощи психологов .

Прогноз и профилактика синдрома тестикулярной феминизации

Прогноз синдрома тестикулярной феминизации относительно выживаемости больных довольно благоприятный – при полной форме патологии больные могут прожить нормальную жизнь женщины, обладая при этом мужским кариотипом. Неполные формы при правильно проведенной хирургической коррекции нарушений и пороков развития зачастую также не приводят к тяжелым и жизнеугрожающим осложнениям. Особенно высокую угрозу при синдроме тестикулярной феминизации представляет рак яичек в случае крипторхизма, поэтому его необходимо устранять – выводом семенников в мошонку (при мужском фенотипе) или удалением желез (в случае женского фенотипа). Профилактика синдрома тестикулярной феминизации производится посредством генетического выявления носительства патологического гена при отягощенном наследственном анамнезе и в случае подтверждения – пренатальной диагностикой этой патологии.

Многим кажется, что они могут легко определить пол человека визуально, однако это не всегда понятно с первого взгляда. Биологически пол диагностируется наличием Y-хромосомы, но есть люди, которые по набору хромосом - мужчины, а выглядят и чувствуют себя как женщины, обладают женской психикой. Такое генетическое отклонение называется синдромом Морриса. Считается, что эти пациенты обладают нечувствительностью к андрогенам или тестикулярной феминизацией. Люди с подобным заболеванием - женщины, мужчины, гермафродиты или могут сами себе выбрать пол?

Синром Морриса: внешние признаки

Синдром Морриса - редкое и необычное наследственное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, определяющего подверженность организма влиянию мужских гормонов. Другие названия синдрома Морриса - нечувствительность (резистентность) к андрогенам, тестикулярная феминизация. Статистические данные говорят о распространённости патологии примерно 1 к 65 000 среди лиц, имеющих по паспорту женский пол.

У синдрома существуют различные формы развития, которые зависят от большей или меньшей чувствительности к тестостерону, что определяет особенности внешнего вида. Внешность людей с данным синдромом может быть различным:

• мужчинами, которые фенотипически сформировались как женщины;
• гермафродитами, которые по облику ближе скорее к женскому или скорее к мужскому полу;
• внешне обычными женщинами, имеющими органы обоих полов;
• женщинами высокого роста с хорошо сформированной грудью и правильными чертами лица.

Гермафродит - это человек, имеющий в своём организме женские и мужские половые признаки.

Y-хромосома содержит в себе ген, отвечающий за мужской пол. У пациентов с синдромом Морриса такая хромосома есть, однако, несмотря на это, выглядят они преимущественно женоподобно.

При полной нечувствительности к тестостерону такие мальчики развиваются и растут высокими красивыми женщинами, что позволяет выбрать карьеру модели.

Мужчина внешне выглядит как абсолютная женщина с красивым лицом и большой грудью - это определяется влиянием гормона эстрогена.

Как выглядят пациенты с неполной формой синдрома Морриса - фотогалерея

Больной, внешне похожий на мужчину, но не имеющий полового члена
Пациент, имеющий внешний признаки обоих полов, может выбрать себе пол, при выборе женского пола такому гермафродиту потребуется пластика груди, при выборе мужского - терапия гормонами
Гинекомастия - один из симптомов преимущественно мужского фенотипа, операция позволяет сделать пластику груди

Причины и факторы развития тестикулярной феминизации

Болезнь является генетической и передаётся по женской линии через Х-хромосому от матери к сыну. Здоровая женщина может быть носителем и не знать об этом.

Профилактика заболевания невозможна, так как оно передаётся по наследству.

В чём суть и механизм возникновения этой интересной патологии? Резистентность к мужским половым гормонам объясняется мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор.

Андрогены - это общее название мужских половых гормонов.

Формирование первичных половых признаков происходит в материнской утробе, на это оказывают влияние гормоны, которые начинают выделяться уже на 8 неделе развития зародыша и закладывают внешний вид половых органов. Таким образом, у плода мужского пола, имеющего абсолютную резистенцию к андрогенам, не формируется пенис и мошонка, не происходит опущение яичек, они так и остаются в животе. При этом воздействие женских гормонов влияет на развитие тела девочки. При наличии частичной восприимчивости мужские половые органы могут сформироваться неполноценно или ребёнок рождается с гениталиями обоих полов. Чувствительность этого рецептора варьируется в зависимости от выраженности патологии.

Симптомы нечувствительности к андрогенам

Различают полную и неполную форму синдрома. Полная форма синдрома характеризуется абсолютной нечувствительностью к тестостерону. Особенности строения гениталий у пациентов с полной формой патологии:

• наружные половые органы развиваются правильно;
• влагалище является слепо-замкнутым и не переходит в матку;
• отсутствие матки и маточных труб;
• грудь хорошо сформирована.

Отсутствие матки означает, что такая женщина не сможет иметь детей.

Неполная форма синдрома проявляется в связи с наличием отклонений в работе рецепторов, в результате чего остаётся частичная чувствительность к мужским гормонам. Гермафродиты с синдромом тестикулярной феминизации бывают различных видов.

Симптомы 5 различных форм неполного синдрома: таблица

Диагностика синдрома резистентности к андрогенам

Раньше всего могут быть диагностированы стадии со второй по пятую неполной формы синдрома, это связано с тем, что неправильное строение гениталий заметно уже при рождении. Если эта патологии органов проявляется лишь при половом созревании, например, в связи с их размером, то поводом для обращения к специалисту является обнаружение отклонений в развитии. Полную форму синдрома ни врачи, ни родители, ни сам ребёнок, могут не подозревать. Первым признаком генетического заболевания является аменорея (отсутствие месячных), при обращении к гинекологу с такой проблемой может возникнуть подозрение на нечувствительность к андрогенам. Пациенты с первой стадией неполного синдрома могут обратиться за диагностикой лишь при жалобах на бесплодие.

Методы диагностики:

• гинекологический осмотр позволяет определить размер влагалища и наличие в нём слепого тупика;
• урологический осмотр диагностирует несоответствие строения пениса и мошонки нормам;
• анализ на гормоны. Если у мужчины в процессе осмотра зафиксированы патологии в строении половых органов, фигура отличается женоподобием (например, увеличена грудь, узкие плечи), однако уровень тестостерона в крови зашкаливает, то это верный сигнал наличия синдрома тестикулярной феминизации. Эстрогены тоже могут быть выше нормы. У пациентов-женщин уровень тестостерона не является критерием для постановки диагноза, основным диагностическим методом для них остаётся обнаружение матки;
• ультразвуковое исследование, рентгенография органов малого таза, МРТ позволяют визуально исследовать органы малого таза: матку, яичники, влагалище. Исследуется наличие органов, их размер, форма, определяется являются тестикулы мужскими или женскими;
• анализ крови на кариотип позволяет по наличию хромосом определить мужской или женский пол.

Набор критериев для постановки диагноза синдром Морриса:

• женский фенотип при наличии мужских тестикул;
• отсутствие матки на рентгенограмме;
• данные анализа на хромосомы - 46ХУ, что обозначает принадлежность к мужскому полу.

Дифференциальный диагноз

Синдром Морриса дифференцируется с синдромом Рокитанского-Кюстнера и ложным женским гермафродитизмом. При развитии синдрома Рокитанского-Кюстнера, диагностируются патологии строения влагалища и матки, однако яичники в норме. При ложном женском гермафродитизме несмотря на наличие органов обоих полов, у пациентки имеется правильно сформированная матка. Однако у больных данными заболеваниями хромосомный анализ показывает принадлежность к женскому полу, поэтому исследование крови на кариотип является основным диагностическим методом для дифференциации синдрома Морриса.

Лечение

Основными методами лечения является пластическая хирургия и гормонотерапия, которые возможны при всех формах синдрома.

Пластическая хирургия

Жизнь и здоровье пациентов с синдромом Морриса не находятся в опасности, с подобным отклонением можно жить. Однако внешний вид таких людей может препятствовать социальной адаптации и созданию близких отношений, а также вести к психологическим проблемам, вызванным трудностями в самоидентификации. При отсутствии противопоказаний для проведения пластической операции, некоторые пациенты могут выбрать себе пол, однако для этого требуется консультация хирурга.

Цели операций:

• эстетическая. Формирование тела, соответствующего выбранному полу;
• профилактическая. Избежание риска образования раковой опухоли яичка;
• устранение патологий строения половых органов для удобства мочеиспускания;
• пластика органов паховой области для ведения нормальной половой жизни.

Виды пластических операций:

• орхидектомия - удаление яичек. В такой операции есть смысл только, если пациент хочет избежать риска онкологии. По статистическим данным опасность заболевания раком яичка грозит 9 процентам больных. Пациентам с полной формой синдрома такую операцию не рекомендуют производить в детском возрасте, потому что в период полового созревания яички позволяют трансформировать тестостерон в эстроген, который способствует формированию полноценного женского тела;
• орхипексия - хирургическое перемещение яичек в мошонку, производится для пациентов, выравших мужской пол, у которых яички при рождении находятся в животе, потому что опущение не произошло в процессе формирования плода;
• операция по выпрямлению пениса показана с эстетической целью и позволит совершать мочеиспускание из положения стоя;
• удлинение влагалища производится при невозможности совершать нормальный половой акт;
• уменьшение клитора - на такую операцию могут пойти женщины с желанием эстетизировать внешний вид вагины, в результате возможна частичная потеря чувствительности клитора;
• пластика груди - операции по увеличению молочной железы показаны пациентам с преимущественно женскими половыми органами, по уменьшению - мужчинам с гинекомастией.

Пластическая хирургия рекомендуется лишь во взрослом возрасте, поскольку половые органы и фигура полностью сформированы, в детском и даже младенческом возрасте допускаются операции, однако пациентам необходимо пройти гормонотерапию в период полового созревания.

Гормонотерапия

За выработку половых гормонов отвечают яички, поэтому их удаление не рекомендуется без крайней необходимости. Кому и в каких случаях прописывается лечение гормонами:

• взрослым женщинам, которые перенесли орхидектомию, назначается курс лечения эстрогенами с целью профилактики развития остеопороза, одного из симптомов менопаузы;
• девочкам, которым сделали операцию по удалению яичек в раннем или подростковом возрасте показано лечение гормонами в пубертатный период для формирования половой системы. Прописывается курс эстрогенов при полной форме синдрома, эстрогенов и андрогенов при неполной;
• частичная форма при преимущественно мужском типе. Назначается лечение мужскими гормонами для формирования фигуры и голоса в период полового созревания;
• при выборе женского пола после прохождения пластики груди может быть прописан курс эстрогенов.

Образ жизни пациентов

Внешность и строение тела пациентам с полной формой позволяет вести образ жизни, характерный для нормальной женщины, влагалище позволяет иметь половые сношения с мужчинами. Они могут вступить в брак и даже усыновить детей. Женщины с кариотипом ХУ46 обладают мужскими чертами характера: сила, выносливость и иногда даже сексуальная неразборчивость.

Участие в женских спортивных состязаниях запрещено в связи со значительным превосходством таких спортсменок над обычными женщинами. Пациентам с переходными половыми чертами труднее адаптироваться в социуме до проведения лечения, позволяющего устранить признаки пола, отличного от выбранного. Это заболевание не является показанием для получения инвалидности.

Судьбы детей, столкнувшихся с проблемой выбора пола: видео

Иногда можно допустить ошибку в определении пола по внешнему виду. Интересно задуматься, что же несёт в себе Y-хромосома, если человек мужского пола, но не подверженный влиянию мужских половых гормонов, внешне не отличается от обычной женщины, обладает женской психикой. Однако вне зависимости от генетических мутаций, пациенты с признаками гермафродитизма имеют право на нормальную социальную адаптацию, получение любви и внимания, построение счастливой личной жизни и даже усыновление детей. В некоторых случаях для достижения этих целей требуется пройти длительное и дорогостоящее лечение.

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация, нечувствительность к андрогенам) - редкая патология, которую в определённом смысле можно, пожалуй, рассматривать не как заболевание, а как некую особенность формирования человеческого организма. В большинстве случаев окружающие даже не догадываются о том, что человек, которого они видят, по своей физиологической сути не соответствует его явному образу.

Что представляет собой заболевание

Синдром Морриса - синдром тестикулярной феминизации или синдром резистентности (нечувствительности) к андрогенам - возникает вследствие отсутствия адекватной реакции со стороны тканей организма на собственные половые гормоны - андрогены. Результатом этого становится развитие изначально мужского организма по женскому образцу. Формируется ложный гермафродитизм, при котором у пациента одновременно присутствуют признаки обоих полов.

Синдром получил своё название благодаря американскому гинекологу Джону Моррису, открывшему это явление в 50-х годах прошлого столетия, хотя и до этого были попытки описания этой патологии.

Впервые упоминание об этой аномалии появилось ещё в начале XIX века, когда никому не известный баварский врач проводил вскрытие умершей молодой пациентки и, к огромному удивлению для себя, не обнаружил у трупа матки и придатков, найдя вместо этих женских половых органов мужские тестикулы. Своё парадоксальное открытие он описал в научном трактате.

Любопытно, что в истории есть яркие примеры женщин, которые, по мнению специалистов, были феминизированными мужчинами, обладавшими синдромом Морриса. Пожалуй, самый яркий исторический персонаж - Жанна д’Арк. Известный исследователь в области генетики профессор В. Эфроимсон выделил ряд особенностей героини, на основании которых сделал такой вывод. Среди них физическая сила, героизм, внешняя привлекательность, приверженность к мужской одежде, недюжинный интеллект, решительность и деловитость. Кроме того, история свидетельствует о том, что у Жанны отсутствовала менструация, она не оставила после себя потомства.

До сих пор не утихают споры о том, была ли Жанна д’Арк по своей физиологической сути мужчиной с синдромом Морриса

Причины и механизм развития синдрома тестикулярной феминизации

Синдром Морриса является следствием мутации гена рецепторов, которые по замыслу природы должны быть чувствительны к мужским половым гормонам (андрогенам). Передаётся по наследству. При этом восприимчивость по отношению к женским половым гормонам - эстрогенам, полностью сохраняется.

У плода, развивающегося по такому принципу, формируются тестикулы (яички), отсутствует матка, придатки и верхняя часть влагалища, вместо которого образуется импровизированный «тупик». Наличие такого слепого влагалища впоследствии позволяет пациенту иметь половые сношения с партнёрами-мужчинами.

Дальнейшие признаки женоподобия активно проявляются в пубертатный период, когда в бурно созревающем организме активизируется выработка андрогенов под влиянием гонадотропных гормонов, секретируемых гипофизом.

Как можно распознать синдром Морриса у человека

Симптомы синдрома Морриса заставляют обратить на себя внимание в период полового созревания пациента. Именно в это время девочки жалуются на отсутствие менструаций и недостаточное оволосение наружных половых органов.

Женщины с тестикулярной феминизацией нредко обращаются с жалобами на невозможность забеременеть.

Существуют две формы синдрома Морриса - полная и неполная. В первом случае у пациента формируется женский фенотип, а именно:

• присутствуют развитые молочные железы;
• форма тела имеет женские очертания;
• волосы на лобке и в подмышечных впадинах практически отсутствуют, в то время как на голове они густые и крепкие;
• малые половые губы недоразвиты;
• слепое влагалище глубокое;
• матка, трубы и яичники отсутствуют, а тестикулы могут обнаруживаться как в паховых каналах, так и в брюшной полости (в некоторых случаях яички находятся в паховых мешках, симулируя грыжу).

Такие пациенты имеют полностью женскую психику и, как правило, даже не догадываются о том, что изначально являлись мужчинами.

При неполной форме синдрома Морриса симптоматика проявляется следующими факторами:

• слаборазвитые молочные железы;
• короткое слепое влагалище;
• крупный клитор, напоминающий пенис;
• слабое оволосение лобка и подмышек или его полное отсутствие;
• евнухоподобное телосложение.

Как диагностируется синдром резистентности к андрогенам

Для диагностики синдрома Морриса проводятся следующие обследования:

• анализ наличия половых гормонов в крови, обнаруживающий содержание тестостерона на мужском уровне, а эстрогена - в бо́льшем количестве, чем у мужчин;
• пальпаторное (с помощью ощупывания) обследование, позволяющее сделать предварительные выводы о состоянии органов половой системы пациента;
• УЗИ органов малого таза, которое выявляет отсутствие женских половых органов - матки с придатками, определяет наличие тестикул в нехарактерных для мужчин местах - паховых каналах, брюшной полости и т. п.;
• цитологический анализ, при котором у пациентов с синдромом Морриса отсутствует половой хроматин, а кариотип идентичен мужскому - 46ХУ;
• молекулярный анализ гена АR, мутации которого вызывают развитие резистентности к андрогенам.

Подобный комплекс обследований позволяет дифференцировать патологию с различными формами гермафродитизма - женским ложным надпочечниковым гермафродитизмом, врождённой патологией, при которой у девочек изначально отсутствует матка и т. п.

Нужно ли лечить это заболевание?

Ответ на этот вопрос зависит от нескольких основных факторов:

• формы заболевания (полной или неполной);
• когда диагностирована патология - в детском или взрослом возрасте;
• предпочтение пациента в выборе пола.

Если полная форма патологии обнаруживается в раннем детском возрасте, тестикулы оставляют в организме ребёнка до наступления пубертатного периода. При подозрении на злокачественное перерождение яичек их немедленно удаляют и рекомендуют пациенту (а теперь уже пациентке) терапию женскими гормонами для того, чтобы окончательно сформировать организм по женскому образцу.

В тех случаях, когда истинный пол диагностируется уже у взрослых пациентов, во многих случаях им эту информацию не сообщают, чтобы не травмировать психически человека, уже полностью сформированного по женскому типу, имеющего женственное телосложение, зафиксированный гражданский пол и соответственную психосексуальную ориентацию.

При неполной форме синдрома Морриса, когда у пациента присутствуют мужские вторичные половые признаки и он психологически осознаёт себя мужчиной, проводится терапия андрогенами, которая, к сожалению, не всегда даёт хорошие результаты.

Многие специалисты считают в таких случаях целесообразным склонять человека к усилению феминизации, прибегая при необходимости к пластической хирургии, с помощью которой воссоздаются молочные железы, проводится пластика влагалища, ампутируются пенисоподобный клитор и тестикулы.

Таким больным пожизненно проводится заместительная гормонотерапия эстрогенами.

Прогноз заболевания

При условии раннего выявления патологии пациент физиологически и психологически успешно формируется в соответствии с женским фенотипом. Такие женщины обладают физической привлекательностью, роскошными волосами, быстрым и цепким мужским умом, недюжинной активностью и превосходными деловыми качествами. Они прекрасно адаптированы в социуме, легко завоёвывают симпатии мужчин, создают счастливые семьи и не считаются инвалидами.

Единственный недостаток пациентов с сидромом Морриса, который, к сожалению, нельзя исправить медицинским путём - это отсутствие функции деторождения. Но эту проблему вполне возможно решить другими путями - усыновить ребёнка, воспользоваться услугами суррогатной матери и т. п.

Для таких женщин нет никаких ограничений, кроме запрета участвовать в спортивных состязаниях в составе женских команд, поскольку их физические возможности превосходят аналогичные параметры коллег по команде.

Что же такое синдром Морриса - заболевание или редкая особенность, с которой рождается человек? В любом случае всё будет зависеть от отношения пациента к этой патологии. Он может считать себя жертвой ошибки природы или исключительным созданием, которому даны многие преимущества - всё в его руках!